Alteraciones en la traducción de proteínas y procesos catabólicos del ácido carboxílico en la enfermedad renal diabética

Figura 1: Generación de operadores booleanos por parte de Gemini.Autoría propia.

El estudio da a conocer las alteraciones en los procesos de traducción en la enfermedad renal diabética humana, y existen proteínas involucradas, incluidas aquellas relacionadas en la biogénesis de ribosomas y la señalización de cGMP-proteína quinasa G. Genes como los receptores similares a la rodopsina y las vías de señalización olfativa están implicados en la patogénesis de esta enfermedad. La desregulación en la traducción vista tanto en el túbulo proximal como en el glomérulo, es de suma importancia para comprender estos procesos moleculares en pacientes con enfermedad renal diabética (1).

Figura 2: Transcriptograma del enriquecimiento de la vía entre los subsegmentos de riñón de referencia y de diabetes humana. Eje X: Genes ordenados por asociación de red. Eje Y: (arriba) expresión de cambio log 2 veces entre diabético y referencia ( A ) glomérulo y ( B ) túbulos proximales. Valores p de expresión génica (media) . (abajo) puntuación de enriquecimiento de la vía que oscila entre 0 y 1.Recuperado de:https://www-mdpi-com.

Referencia bibliográfica:  

1. Collins KS, Eadon MT, Cheng Y-H, Barwinska D, Melo Ferreira R, McCarthy TW, et al. Alterations in protein translation and carboxylic acid catabolic processes in diabetic kidney disease. Cells [Internet]. 2022;[citado el 30 de mayo de 2024]11(7):1166. Disponible en: http://dx.doi.org/10.3390/cells11071166

Las alteraciones en el eje GRHL2-OVOL2-ZEB1 y la activación aberrante de la señalización Wnt conducen a una transcripción genética alterada en la distrofia corneal polimorfa posterior

 

Figura 1: Generación de operadores booleanos por parte de Gemini. Autoría propia.

Este estudio nos dice que en la distrofia corneal polimorfa posterior (PPCD), las alteraciones en los genes GRHL2, OVOL2 y ZEB1 interfieren en la transcripción genética. Estos factores de transcripción tienen un rol en la regulación de la vía Wnt, lo cual impactaría la expresión génica. A través del análisis que se realizó a RNA-seq, se determinó que la activación inapropiada de los genes GRHL2, OVOL2, ZEB1 provocaría la PPCD, demostrando así que existe una conexión de estos genes en la patogénesis de la PPCD (1).

Figura 2: Esquema del modelo propuesto de patogenicidad del PPCD. La transición epitelial a mesenquimatosa (EMT) y la transición mesenquimal a epitelial (MET) están mediadas por una regulación precisa de los factores de transcripción. ZEB1 promueve la EMT y mantiene la normalidad. Estado de las células endoteliales de la córnea humana. OVOL2 y GRHL2 son represores transcripcionales directos de ZEB1. ZEB1 también puede reprimir la expresión de ambos genes y este mecanismo puede mantener el estado celular de las células endoteliales corneales sanas. En PPCD, las mutaciones que causan haploinsuficiencia y expresión reducida de ZEB1 y las mutaciones promotoras que impulsan la expresión ectópica de GRHL2 u OVOL2 en las células endoteliales corneales son los mecanismos propuestos que resultan en la transición del estado celular a través de la vía MET. GRHL2 activa la expresión de OVOL2, por lo que se predice que la expresión ectópica también dará como resultado la expresión ectópica de OVOL2 y la represión de ZEB1, lo que impulsa a las células del endotelio corneal a realizar la transición a células de tipo epitelial, presentándose como células estratificadas y de forma irregular. Recuperado de: https://www.cell.com

Referencia bibliográfica:  

1. Chung DD, Zhang W, Jatavallabhula K, Barrington A, Jung J, Aldave AJ. Alterations in GRHL2-OVOL2-ZEB1 axis and aberrant activation of Wnt signaling lead to altered gene transcription in posterior polymorphous corneal dystrophy. Exp Eye Res [Internet]. 2019 [citado el 24 de mayo de 2024];188(107696):107696. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.exer.2019.107696

Las variantes del número de copias en los genes del metabolismo de los lípidos se asocian con la enfermedad de cálculos biliares en los hombres

 

Figura 1: Generación de operadores booleanos por parte de ChatGPT. Autoría propia.

La colelitiasis es una enfermedad caracterizada por cálculos en el interior de la vesícula biliar, compuestos de colesterol. Esta investigación reveló la relación de variantes del número de copias en estos genes; el miembro A1 de la familia 1 de la UDP glucuronosiltransferasa (UGT1A1) y el miembro 5/8 de la subfamilia G del casete de unión a ATP (ABCG5/8) estos desempeñan funciones en la secreción de colesterol y el metabolismo de la bilirrubina. Así, se concluye que, si estos genes se alteran, producirán cálculos biliares y son más frecuente en hombres (1).

Figura 2: Conceptos actuales acerca de la patogénesis de los litos vesiculares de colesterol. 1, hígado: hipersecreción de colesterol (o) y sobresaturación sostenida; 2, vesícula biliar: saturación incrementada de colesterol, incremento en la secreción de mucina, aumento en el desoxicolato, cristalización rápida del colesterol y crecimiento litiásico posterior; 3, vesícula biliar (a), intestino delgado (b), colon (c): incorporación de colesterol dentro del sarcolema, lo que conduce a contractilidad defectuosa del músculo liso; 4, intestino grueso: demora en el tránsito de la bilis e incremento en la transformación de colato en desoxicolato por las bacterias; 5, tracto portal: incremento en la recepción hepática de colesterol y secreción biliar de desoxicolato; 6, un escenario genético puede influir varias de las vías mencionadas más arriba. Leyendas: CA, ácido cólico ; DCA, ácido desoxicólico. Recuperado de: https://www.siicsalud.com/des/expertoimpreso.php/68287

Referencias bibliográficas:  

1. Pérez-Palma E, Bustos BI, Lal D, Buch S, Azocar L, Toliat MR, et al. Copy number variants in lipid metabolism genes are associated with gallstones disease in men. Eur J Hum Genet [Internet]. 2020 [citado el 18 de mayo de 2024];28(2):264–73. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31485028/

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¡Bienvenidos al fascinante mundo de la biología celular y molecular! En este espacio, exploraremos y descubriremos los intrincados misterios. Soy Erick Quintanilla y junto a mi nos sumergiremos en un océano de descubrimientos y maravillas, donde cada estructura y proceso revela los secretos más profundos de la existencia. ¡Acompáñenme en esta emocionante aventura hacia lo infinitamente pequeño y extraordinariamente complejo!