sábado, 18 de mayo de 2024

Las variantes del número de copias en los genes del metabolismo de los lípidos se asocian con la enfermedad de cálculos biliares en los hombres

 

Figura 1: Generación de operadores booleanos por parte de ChatGPT. Autoría propia.

La colelitiasis es una enfermedad caracterizada por cálculos en el interior de la vesícula biliar, compuestos de colesterol. Esta investigación reveló la relación de variantes del número de copias en estos genes; el miembro A1 de la familia 1 de la UDP glucuronosiltransferasa (UGT1A1) y el miembro 5/8 de la subfamilia G del casete de unión a ATP (ABCG5/8) estos desempeñan funciones en la secreción de colesterol y el metabolismo de la bilirrubina. Así, se concluye que, si estos genes se alteran, producirán cálculos biliares y son más frecuente en hombres (1).


Figura 2Conceptos actuales acerca de la patogénesis de los litos vesiculares de colesterol. 1, hígado: hipersecreción de colesterol (o) y sobresaturación sostenida; 2, vesícula biliar: saturación incrementada de colesterol, incremento en la secreción de mucina, aumento en el desoxicolato, cristalización rápida del colesterol y crecimiento litiásico posterior; 3, vesícula biliar (a), intestino delgado (b), colon (c): incorporación de colesterol dentro del sarcolema, lo que conduce a contractilidad defectuosa del músculo liso; 4, intestino grueso: demora en el tránsito de la bilis e incremento en la transformación de colato en desoxicolato por las bacterias; 5, tracto portal: incremento en la recepción hepática de colesterol y secreción biliar de desoxicolato; 6, un escenario genético puede influir varias de las vías mencionadas más arriba. Leyendas: CA, ácido cólico ; DCA, ácido desoxicólico. Recuperado de: https://www.siicsalud.com/des/expertoimpreso.php/68287


Referencias bibliográficas:  

1. Pérez-Palma E, Bustos BI, Lal D, Buch S, Azocar L, Toliat MR, et al. Copy number variants in lipid metabolism genes are associated with gallstones disease in men. Eur J Hum Genet [Internet]. 2020 [citado el 18 de mayo de 2024];28(2):264–73. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31485028/


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